Und es dürfte auch eigentlich nicht so schwierig sein, Ärzte zu finden, die sich auskennen. Selbst die Zahnärzte sind durch ihr Fachorgan schon öfter informiert worden.
Akute Porphyrie

Grundlage der Erkrankung ist eine Störung der Porphyrin-Häm-Synthese. Unter den Porphyrinen versteht man organische Verbindungen, in deren Zentrum ein Metall als Zentralatom gebunden ist. Zwei wichtige Beispiele aus dem biologischen Bereich sind das Chlorophyll, also der grüne Blattfarbstoff, in dessen Mitte als Zentralatom Magnesium gebunden ist, sowie das Hämatoglobin, bei dem Eisen das Zentralatom darstellt und das den roten Blutzellen und damit dem Blut durch eine andere Anzahl der korrespondierenden Doppelbindungen die rote Farbe verleiht. Die Metallporphyrine werden in der Natur in Proteine eingebaut und übernehmen lebenswichtige Funktionen, beispielsweise im Energiestoffwechsel oder beim Sauerstofftransport. Mit Hilfe von Enzymen werden sie im Organismus je nach Bedarf auf- und abgebaut, eine Funktion, die nicht mehr möglich oder erschwert ist, wenn ein genetischer Defekt der notwendigen Enzymsysteme vorliegt. Es kommt dann zu einer Störung der Porphyrinbildung und somit zur Porphyrie.

Allerdings handelt es sich nicht um eine einheitliche Störung, sondern es gibt verschiedene Formen der Porphyrie, und zwar abhängig davon, welche der acht Stufen der Hämatoglobinbildung (kurz Häm) konkret gehemmt wird.